ABSTRACT
La encefalitis equina es una enfermedad viral que afecta al sistema nervioso de caballos y otros mamíferos (incluyendo humanos). Desde 1984 se han detectado varios casos en el departamento de San Martín con sintomatología e histopatología semejantes a los alfavirus (genoma de 1 segmento de RNA), sin embargo los estudios serológicos y caracterización de microscopía sugerían la presencia de un orbivirus (genoma de 10 segmentos de RNA). Hipótesis inesperada por la ausencia de orbivirus asociados con encefalitis equina en el nuevo continente. El objetivo principal del proyecto es dilucidar a nivel molecular e identificar la naturaleza del virus asociado a la encefalitis equina en el departamento de San Martín. Utilizando las técnicas de electroforesis se determinó con mayor precisión el tipo de virus involucrado. Los análisis de ARN de aislamiento virales de animales enfermos y sanos colectados en 1997 de una zona endémica y de animales aparentemente sanos colectados en 2002 de la misma zona confirmaron que el genoma está constituido en 10 segmentos de ARN de cadena doble correspondiente al género orbivirus de la Familia de los Reoviridae. Estos datos determinan que el virus aislado en el departamento de San Martín es un orbivirus y que además es el primero causando encefalitis equina en Sudamérica.
The equine encephalitis is a viral disease that affects nervous system of horses and other mammals (including humans). From 1984 several cases with symptomatology and histopathology similar with Alphavirus (1 segment RNA genome) have been detected in San Martin Deparment, nevertheless serology studies and characterization of electronic microscopy indicated compatibility with an orbivirus (10 segment RNA genome). The molecular characterization using electrophoresis will unequivocally determine the type of virus. The RNA analysis of viral isolations from healthy and ill animals collected in 1997 of an endemic zone and animals apparently healthy collected in 2002 from the same zone confirmed that the viral genome is constituted by 10 segments of RNA corresponding to orbivirus genus of the Family Reoviridae. These data reveal that the virus isolated in the San Martin Department is an orbivirus, the first one associated to equine encephalitis in the South America.
Subject(s)
Humans , Electrophoresis , Encephalomyelitis, Equine , Genome, Viral , Orbivirus , PeruABSTRACT
La caracterización genética-molecular de las enfermedades es útil para su diagnóstico, pronóstico y, en algunos casos, para diseñar estrategias de tratamiento; esto es posible por el análisis directo de las mutaciones responsables de estas enfermedades. La Enfermedad de Huntington (Corea) es una enfermedad neurodegenerativa que produce movimientos espásticos; rememorando una coreografía, conlleva a demencia y muerte. A nivel molecular, la enfermedad es causada por una expansión en el trinucleótido (CAG)n que se encuentra en el exon 1 del gen responsable HD en la región cromosómica 4p 16. La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad primariamente hepática, que provoca cirrosis, diabetes y deficiencia cardiaca y alrededor de un tercio de pacientes muere por carcinoma hepatocelular. Más del 95 por ciento de casos de hemocromatosis en USA y EUROPA es provocado por mutaciones en el gen HFE (6p21), principalmente por las mutaciones C282Y y H63D. En los laboratorios del Instituto de Genética y Biología Molecular de la USMP se ha implementado el diagnóstico molecular de estas enfermedades como el inicio de un servicio que ya incluye otras anomalías genéticas. Tenemos interés en dirigirlo paulatinamente hacia las enfermedades y mutaciones más frecuentes en las poblaciones peruanas.
The molecular characterization of the mutations causing hereditary diseases are important tools for diagnosis, prognosis and eventually treatment. Huntington's disease is a neurodegenerative disease producing spastic uncontrolled movements and is caused by the expansion of a trinucleotide (CAG)n with in the first exon of the gene HD located at 4p16. Hemocromatosis is a liver disease causing cirrosis, diabetes and heart problems, in addition one third of patients dies of hepatocarcinoma. Almost all cases of hemocromatosis are due to mutations in the gene HFE at 6p21, being C282Y and H63D the mutations most frequently detected in Europe and USA. We are establishing the molecular diagnosis of different diseases starting with Huntington disease and hemochromatosis as the begining of a service to the Peruvian comunity.